ดาวน์ซินโดรม อธิบายเกี่ยวกับสาเหตุและอาการของโรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม ไทรโซมี-21 สาเหตุอาการ ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มของความผิดปกติแต่กำเนิด ที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ โดดเด่นด้วยความพิการทางสติปัญญาเล็กน้อย หรือปานกลางและลักษณะของดิสมอร์เฟีย เช่น การเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ปรากฏ นอกจากนี้ ในระหว่างโรคยังมีความผิดปกติหลายอย่างในโครงสร้าง และการทำงานของร่างกาย ผู้ที่มีอาการดาวน์จะมีรอยพับที่โดดเด่นเหนือเปลือกตา ซึ่งทำให้มองเห็นได้ง่าย

โรคนี้เป็นชื่อของผู้ค้นพบ แพทย์จอห์น แลงดอนดาวน์ระบุในปี 1862 สาเหตุดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นไตรโซมีซึ่งหมายความว่าคู่ที่ 21 มีโครโมโซมที่ 3 เกินมาหรือเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดยมีความถี่ตั้งแต่ 1 ต่อ 800 ถึง 1 ต่อ 1,000 การเกิดมีชีพ จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการระบุปัจจัยทางกายภาพ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อกลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตาม พบความสัมพันธ์ระหว่างอายุของมารดา

รวมถึงความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีไตรภาคีของคู่สามีภรรยาที่ 21 เป็นการกล่าวว่าในผู้หญิงอายุ 30 ปี ความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรคนั้นสูงเกือบ 2 เท่าในผู้หญิงในวัย 20 ปี การดูแลทางการแพทย์อย่างมืออาชีพ มีความสำคัญมากในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้น ผู้หญิงควรพิจารณาซื้อการสมัครสมาชิกทางการแพทย์ สำหรับสตรีมีครรภ์ในช่วงเวลาพิเศษนี้ ซึ่งช่วยให้พวกเขาใช้ประโยชน์จากการปรึกษาหารือมากมายโดยไม่ต้องมีผู้อ้างอิง เด็กคนไหนมีดาวน์ซินโดรม

อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมอยู่ที่เฉลี่ย 1 ต่อ 600 เกิด ในช่วงก่อนคลอด 180 เนื่องจากไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะรอดชีวิต เรามักจะเห็นการคลอดก่อนกำหนดหรือการแท้งที่เกิดขึ้นเอง มีรายงานว่าเด็กทุกคนที่มีไทรโซมี 21 รอดชีวิตมาได้จนถึงการคลอดบุตร ดาวน์ซินโดรมสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ความล้มเหลวของโครโมโซมที่ 21 สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเซลล์ของบิดาและมารดา อย่างไรก็ตาม ความเสียหายนั้นพบได้บ่อยในเซลล์ของแม่

เนื่องจากมีการเจริญเติบโตนานกว่าเซลล์ของพ่อ ดังนั้น จึงมีความเสี่ยงต่อปัจจัยที่เป็นอันตรายมากกว่า ดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด ที่เกิดจากมารดาอายุมากกว่า 40 ปีประมาณ 10 เท่า และไม่ได้รับผลกระทบจากการที่เคยมีลูกมาก่อนหรือไม่ อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ยังสาวจะไม่มีโอกาสให้กำเนิดลูกที่ป่วย บางคนเชื่อว่าในร่างกายของหญิงสาวหรือแม่ มีแนวโน้มที่จะรับรู้การเปลี่ยนแปลง ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมพิเศษ 21 มากกว่ามาก

จากนั้นนำไปสู่การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ ความจริงก็คือ 10 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ทั้งหมดของผู้หญิง ในวัยเจริญพันธุ์ได้รับการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ และสัดส่วนที่สำคัญของการตั้งครรภ์เหล่านี้ มีความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมต่างๆ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมอีก 21 ตัว ข้อสงสัยใดๆที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของไทรโซมี 21 ควรปรึกษากับนรีแพทย์โดยเร็วที่สุด นั่นคือเหตุผลที่เราแนะนำการปรึกษาทางนรีเวชที่สะดวกสบาย และปลอดภัยโดยไม่ต้องออกจากบ้าน

อาการดาวน์ซินโดรม คนส่วนใหญ่เชื่อมโยงดาวน์ซินโดรมกับภาวะปัญญาอ่อน และลักษณะที่ปรากฏแต่นี่เป็นเพียงอาการบางอย่างที่เราเห็นในผู้ที่เป็นโรคดาวน์ ผู้ป่วยทุกรายยังมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งเพิ่มความถี่ของการติดเชื้อประเภทต่างๆอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยยังแสดงความอ่อนแอ ซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะไม่ปิดปากและยื่นลิ้นออกมา ภาวะอื่นๆอาจปรากฏในกลุ่มอาการดาวน์ได้เช่นกัน บางส่วนเป็นเพียงคุณสมบัติที่ผิดปกติ

ซึ่งไม่ลดทอนคุณภาพชีวิตแต่ก็มีข้อเสียร้ายแรงเช่นกัน ผู้ป่วยอาจพัฒนาข้อบกพร่องของหัวใจ ความผิดปกติของการได้ยิน หัว ฟัน การงอกพร่อง ต้อกระจกและความผิดปกติของดวงตาอื่นๆ ข้อบกพร่องของระบบย่อยอาหาร โรค การอักเสบที่ลำไส้เล็ก ความผิดปกติของโครงกระดูก การเปลี่ยนแปลงของระบบสืบพันธุ์ ความผิดปกติของการเจริญพันธุ์ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ โรคลมชักและอื่นๆ มะเร็งเม็ดเลือดขาวยังพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม

แต่ที่น่าสนใจคือผู้ป่วยมีอุบัติการณ์ของมะเร็งอื่นๆที่ต่ำกว่ามาก อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยดาวน์ในปัจจุบันคือ 49 ปี โดยปกติความตายเกิดขึ้น จากความบกพร่องของหัวใจอย่างร้ายแรง อาการภายนอกบ่งบอกถึงดาวน์ซินโดรม ลักษณะภายนอกของดาวน์ซินโดรม จะมองเห็นได้ชัดเจนที่สุดบนใบหน้า เปลือกตาเอียงขึ้น ริ้วรอยเชิงมุม สะพานจมูกสั้น จุดสว่างบนม่านตา ไฮโปพลาสติกขนาดเล็ก ช่องหูภายนอกแคบลง มือสั้น ช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างหัวแม่ตีนกับนิ้วเท้าทั้ง 2 ข้าง

รวมถึงร่องรองเท้าบนพื้นรองเท้า เส้นทางของสายหลักในมือในลักษณะขวาง มีคุณสมบัติดังกล่าวมากมาย แต่ก็ไม่ธรรมดาสำหรับทุกคนที่เป็นโรคดาวน์ จำเป็นต้องมีคุณสมบัติอย่างน้อย 10 อย่าง เพื่อทำการทดสอบคาริโอไทป์ การทดสอบนี้เป็นวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม เนื่องจากลักษณะดังกล่าวข้างต้นอาจปรากฏในผู้ที่ไม่มีโครโมโซม 21 ตัวเกิน ประเภทของดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท จากมุมมองของการวินิจฉัยทางเซลล์สืบพันธุ์

ประเภทแรกโครโมโซมอย่างง่าย 21 ไทรโซมี เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมพิเศษ 21 ตัว ประเภทที่ 2 โมเสก 21 ไทรโซมีในกรณีนี้มีเพียงเซลล์บางส่วนในร่างกายเท่านั้น ที่มีโครโมโซมพิเศษ 21 ตัวและส่วนที่เหลือมีโครโมโซมปกติ ประเภทที่ 3 การโยกย้าย 21 ไทรโซมีโครโมโซม 21 เชื่อมโยงกับโครโมโซมอื่น การรักษาดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมรักษาไม่หาย บ่อยครั้งจำเป็นต้องใช้การรักษาเพื่อขจัดอาการของโรค ตัวอย่างเช่น การผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ

นอกจากนี้ยังใช้การบำบัด เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เราสามารถป้องกันการปรากฏตัวของดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ ดาวน์ซินโดรมเป็นความแปรปรวนทางชีวภาพ ตามธรรมชาติของมนุษย์ที่ไม่มีใครต้องตำหนิ อันที่จริงเป็นไปไม่ได้ที่มนุษย์จะคาดเดาได้ว่าลูกของเขาจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ และไม่มีทางที่จะป้องกันความล้มเหลวของโครโมโซมที่ 21 ที่จะแยกจากกันในเซลล์ของมารดาหรือของบิดา ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่

พัฒนาการของดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับผลกระทบจากโรคใดๆของบิดาหรือมารดา โครโมโซมเสริม 21 ส่วนใหญ่สร้างขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ หรือในช่วงเริ่มต้นของพัฒนาการของเด็ก หากเราทำการทดสอบคาริโอไทป์โดยผู้ปกครองมักจะถูกต้อง ดังนั้น เราจึงกล่าวว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความแตกต่างทางพันธุกรรม มีคาริโอไทป์ที่เปลี่ยนแปลง แต่การเปลี่ยนแปลงไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นน้อยมาก

เพื่อกำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรม ควรทำการทดสอบคาริโอไทป์และรูปแบบ จากนั้นผู้ปกครองควรได้รับการทดสอบ คนเป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีลูกได้หรือไม่ หากไม่มีความพิการทางจิตอย่างมีนัยสำคัญและด้วยเหตุนี้ ไร้ความสามารถ ผู้ที่มีอาการดาวน์อาจแต่งงานได้ แม้จะมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงแต่คู่เหล่านี้มีลูก แต่ไม่ค่อยตัดสินใจที่จะมีลูกเพราะมีความเสี่ยงสูง ที่จะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม 35 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ เมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วย รายงานว่า 2/3 ของเด็กที่เกิดจากผู้หญิงที่มีอาการดาวน์มีสุขภาพแข็งแรง ผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะปลอดเชื้อ

อ่านต่อได้ที่ คอหอย อธิบายลักษณะทางกายวิภาคและส่วนประกอบของผนังคอหอย