พันธุกรรม ไกลโคลิพิโดส รวมกลุ่มของโรคที่เก็บไกลโคลิปิดจำนวนมากซึ่งพัฒนาส่วนใหญ่เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในการสลายส่วนประกอบคาร์โบไฮเดรตของสารประกอบเหล่านี้ เนื่องจากไกลโคลิพิดหลักของมนุษย์คือสฟิงโกไกลโคลิปิด คำว่าสฟิงโกไกลโคลิพิโดส หรือสฟิงโกลิพิโดส จึงใช้สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสลายไกลโคลิพิดสฟิงโกลิพิโดส ส่วนใหญ่มีรูปแบบดังต่อไปนี้ Gm ปมลิโอซิโดส กาแลคโตเซียลิโดส
เม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก โรคนีมันน์ปิ๊ก โรคเกาเชอร์ โรคแฟบรี่ แก๊งลิโอซิโดส เป็นกลุ่มของโรคที่ต่างกันทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ในกลุ่มของสฟิงโกลิพิโดส สฟิงโกลิปิด เป็นส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์ของระบบประสาท ตรวจพบ ปมลิโอไซด์ ที่แยกจากกันในปัสสาวะของผู้ป่วยเป็นครั้งแรกโดยวิธีโครมาโตกราฟีแบบชั้นบางในช่วงต้นทศวรรษ 1960 ศตวรรษที่ผ่านมา การพัฒนาของ ปมลิโอซิโดส นั้นเกิดจากการขาดเอนไซม์ไลโซโซม
ที่รับประกันการสลายตัวของปมลิโอไซด์ ซึ่งนำไปสู่การสะสมของเอนไซม์หลังในเนื้อเยื่อต่างๆ และส่วนใหญ่ในระบบประสาทตามการจำแนกประเภทสมัยใหม่ Gm1 และ Gm2 ปมลิโอซิโดส นั้นแตกต่างกัน G ย่อมาจากปมลิโอไซด์โมโนเซียไลด์ ตัวเลข 1 และ 2 หมายถึงจำนวนโมเลกุลของน้ำตาลในห่วงโซ่ Gm1 ปมลิโอซิโดซิส เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ ไลโซโซม pกาแลคโตซิเดส ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของหลักสูตรและระยะเวลาของการแสดง 3 ประเภท
มีความแตกต่าง ประเภทนอร์แมนแลนดิ้ง ปมลิโอซิโดซิส ในวัยแรกเกิดทั่วๆไป ปมลิโอซิโดซิส Gm1 ทั่วไป กลุ่มอาการปมลิโอซิโดซิส Gm1 ในเด็กตอนปลาย ปมลิโอซิโดซิส Gm1 ของเด็กและเยาวชนเรื้อรัง Gm1 ปมลิโอซิโดซิส ปมลิโอซิโดซิส ในผู้ใหญ่ 2 ประเภทแรกปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ตั้งแต่ 3 เดือนถึง 3 ปี ประเภทที่ 3 ปรากฏในผู้ใหญ่ การเดินผิดปกติและความผิดปกติของการพูด ภาพทางคลินิกของประเภทนี้มีลักษณะเป็นดีสโทเนียที่ก้าวหน้าและความผิดปกติ
ของกระดูกสันหลังเล็กน้อย การพัฒนาทางปัญญาไม่ประสบ แก๊งลิโอซิโดส Gm1 และ Gm2 มีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนาของ คาร์ดิโอไมโอแพที Gm1 ปมลิโอซิโดส เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของ ปมลิโอไซด์ ในเซลล์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ pDกาแลคโตซิเดส โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2507 และตั้งชื่อว่า ในวงศ์ตระกูล ไขมันในระบบประสาท Gm1 ปมลิโอซิโดซิส เป็นปมลิโอซิโดซิส ที่พบได้บ่อยที่สุด
ข้อมูลทางพันธุกรรมและกลไกการเกิดโรคนี้สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการระบุตำแหน่งต่างๆ ของยีนที่รับผิดชอบต่อการขาดเอนไซม์ กาแลคโตซิเดส บนโครโมโซม 3 ที่ตำแหน่ง p21.33 บนโครโมโซม 12 และ 22 โรคนี้แสดงออกตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต เป็นลักษณะของความล่าช้าที่ก้าวหน้าในการพัฒนาจิต การชัก ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ ความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ไคฟอสโคลิโอสิส
การหดตัวของแขนขา ตา การทำให้ขุ่นของกระจกตา อวัยวะเนื้อเยื่อ ตับม้ามโต ขนดก บ่อยครั้งที่ตั้งแต่แรกเกิดคนอื่นๆ ให้ความสนใจกับลักษณะที่ผิดปกติของเด็ก ริมฝีปากบนที่ยาว การเจริญเติบโตของเหงือกมากเกินไป มาโครกลอสเซีย ใบหู ที่ต่ำเปลือกตาบวม โรคจะถึงแก่ชีวิตเมื่อประมาณ 1.5 ถึง 2 ปี หลอดลมปอดอักเสบ การศึกษาการทำงานของห้องปฏิบัติการและ เอ็กซ์เรย์ ในการศึกษาทางชีวเคมีในเม็ดเลือดขาวและการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนัง
พบว่ากิจกรรมของเอนไซม์ ไลโซโซม pกาแลคโตซิเดส ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โอลิโกแซ็กคาไรด์จำนวนมากถูกขับออกทางปัสสาวะของผู้ป่วยดอฟลักษณะทางรังสีวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดคือการก่อตัวของใต้ผิวหนังในกระดูกยาวและกระดูกซี่โครง การสลายตัวของแร่ธาตุในเนื้อเยื่อกระดูก การขยายตัวของไดอะฟิซิส และความลาดเอียงของแผ่นอิพิไฟซีล การศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยาแก้ไขเซลล์ ฟอง ที่บวมในตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ลำไส้ ปอด ไตไตและท่อไต
ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง พบเซลล์บวมที่มีนิวเคลียสของ พิคโนติก ซึ่งถูกแทนที่ไปที่ขอบในเซลล์ประสาทของเปลือกสมอง ไม่มีการบำบัดเฉพาะ การรักษาเป็นไปตามอาการ การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดเป็นไปได้
การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ pกาแลคโตซิเดส ในเซลล์ของ คอเรียน น้ำคร่ำและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ Gm1ปมลิโอซิโดซิส ประเภท 2 กลุ่มอาการเดอร์รี่ แยกได้ครั้งแรกจากกลุ่ม ปมลิโอซิโดส ทั่วไปในปี 1968 ข้อมูลทาง พันธุกรรม
และกลไกการเกิดโรคยีนพยาธิวิทยาถูกแมปบนแขนสั้นของโครโมโซม 3 ที่ตำแหน่ง p21.33 การกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่การขาดเอนไซม์ ไลโซโซม pกาแลคโตซิเดส และการสะสมของ Gm1ปมลิโอไซด์ ในเซลล์ประสาท นอกจากนี้ ในอวัยวะภายใน ส่วนใหญ่เป็นเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อ มีการสะสมของ Gm1ปมลิโอไซด์ อย่างมีนัยสำคัญ ช่วงเวลาของการสำแดงจะแตกต่างกันไปจนถึงเดือนที่ 16 ของชีวิต การโจมตีของโรคจะนำหน้าด้วยระยะเวลาของพัฒนาการปกติของเด็ก
สัญญาณแรกของพยาธิสภาพคือความล่าช้าหรือการถดถอยของการทำงานของมอเตอร์ ไฮเปอร์อะคูซิสมีความไม่มั่นคงของเด็กเมื่อยืนและเดิน หกล้มบ่อย การเคลื่อนไหวของมือที่ไม่ประสานกัน อาการปากเบี้ยว ชักมีลักษณะที่แตกต่างกัน แต่ กล้ามเนื้อกระตุกรัว เป็นเรื่องปกติมากที่สุด โรคดำเนินไปและเมื่ออายุ 3 ขวบเด็กๆ ไม่สามารถเดินและนั่งได้ด้วยตัวเอง มีอาการเกร็ง อาการ อาการบวมน้ำหลอกกระเปาะ ปรากฏในรูปแบบของน้ำลายไหลและสำลักเมื่อกลืนกิน
สติปัญญาถดถอยลงเรื่อยๆ ความตายมักเกิดขึ้น 3 ถึง 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรคปอดบวม การวิจัยในห้องปฏิบัติการ ในเม็ดเลือดขาวและการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังจะมีการสังเกตการลดลงของกิจกรรมของกาแลคโตซิเดส ด้วยปัสสาวะของผู้ป่วยปริมาณที่เพิ่มขึ้นของผลิตภัณฑ์การย่อยสลายของไกลโคโปรตีนจะถูกขับออกมา เศษส่วนคล้าย เคราตัน และสารต่างๆ ที่มีกาแลคโตส การตรวจเอ็กซ์เรย์พบภาวะ ไฮโปลาเซีย ของกระดูกสันหลัง
อ่านต่อได้ที่ >> ผู้ป่วย ความแตกต่างทางคลินิกหลายอย่างของมะเร็งกระเพาะ
