เด็กทารก อธิบายเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงสำหรับพันธุกรรมของทารกในครรภ์

เด็กทารก ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไป สำหรับการพัฒนาของพยาธิสภาพโดยกำเนิด และพันธุกรรมของ ทารกในครรภ์ คืออายุของหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว การเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติหรือพยาธิวิทยาของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมในคู่สมรสคนใดคนหนึ่งการแต่งงานติดต่อกัน เมื่อสร้างกลุ่มเสี่ยงสำหรับสตรีมีครรภ์ ในแง่ของการเกิดของเด็กที่มีโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์

ซึ่งจำเป็นต้องคำนึงถึงไม่เพียงแต่ปัจจัย ที่อาจนำไปสู่การพัฒนาทางพยาธิวิทยาในเด็ก แต่ยังรวมถึงปัจจัยที่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน ในหลักสูตรของการตั้งครรภ์ ในการเข้ารับการตรวจครั้งแรกของผู้ป่วย เป็นสิ่งสำคัญในการประเมินปัจจัยทางสังคม สิ่งแวดล้อมตลอดจนลักษณะของรำลึก ครอบครัว นรีเวช สูติศาสตร์และระยะของการตั้งครรภ์นี้ ปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยที่สุด ดังนั้น จึงเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียดถี่ถ้วน คือการคุกคามของการทำแท้ง

ในระยะแรก 6 สัปดาห์ ในสตรีที่มีการแท้งบุตร ความผิดปกติของโครงสร้างแบบคาริโอไทป์ เกิดขึ้นบ่อยกว่าในประชากรทั่วไปถึง 10 เท่า และคิดเป็นประมาณ 2.5 เปอร์เซ็นต์ อาการที่พบบ่อยที่สุดอันดับ 2 คือปัจจัยภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวย นิสัยที่ไม่ดี การใช้ยาที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ อันตรายจากการทำงาน การอาศัยอยู่ในพื้นที่ที่เกิดภัยพิบัติด้านสิ่งแวดล้อม หนึ่งในข้อบ่งชี้ที่สำคัญสำหรับการตรวจหญิงตั้งครรภ์ คือประวัติภาวะมีบุตรยาก

นอกจากนี้ยังพิสูจน์แล้วว่ามีผลต่อการก่อมะเร็ง ในทารกในครรภ์ด้วยการก่อตัวของความผิดปกติ แต่กำเนิดของการติดเชื้อ เช่น ไซโตเมกาโลไวรัส ไวรัสเริม หัดเยอรมันและทอกโซพลาสโมซิส การนำเข้าสู่สูติศาสตร์เชิงปฏิบัติในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ปฏิวัติการพัฒนาการวินิจฉัยก่อนคลอด ในทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมขนาดใหญ่ จะสังเกตเห็นความผิดปกติทั้งภายนอกและภายใน ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจอย่างระมัดระวัง

ตรวจอัลตราซาวนด์ควรสังเกตว่าจนถึงปัจจุบัน การระบุเครื่องหมายของพยาธิวิทยาโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยการตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนเป็นวิธีหนึ่ง ในการสร้างกลุ่มสตรีมีครรภ์ สำหรับขั้นตอนการบุกรุก และการสร้างคาริโอไทป์ที่ตามมา ในไตรมาสแรกสัญญาณสะท้อนที่สำคัญที่สุด ของพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ คือการเพิ่มขึ้นของความหนาของพื้นที่คอ ความคลาดเคลื่อนระหว่างขนาดก้นกบ ข้างขม่อมของตัวอ่อนและอายุครรภ์ไฮโกรมาเรื้อรังของคอ

ออมฟาโลเซเล เด็กทารก หัวใจพิการแต่กำเนิด ข้อบกพร่องและเมกะซิสต์ พื้นที่ระหว่างผิวด้านในของผิวหนังของทารกในครรภ์ กับพื้นผิวด้านนอกของเนื้อเยื่ออ่อน ที่ปกคลุมกระดูกสันหลังส่วนคอ การประเมินความหนาของพื้นที่คอ TVP ดำเนินการในช่วงตั้งครรภ์ 1014 สัปดาห์โดยมีค่าตัวเลขของขนาดก้นกบ ขม่อมของทารกในครรภ์ตั้งแต่ 45 ถึง 84 มิลลิเมตร ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซม เป็นสัดส่วนโดยตรงกับค่า TVP 3 มิลลิเมตร

พบข้อบกพร่องของโครโมโซมใน 7 เปอร์เซ็นต์ของทารกในครรภ์ที่ 4 มิลลิเมตร นอกจากนี้ควรสังเกตว่าความถี่ของความผิดปกติแต่กำเนิด ของทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นตามการเพิ่มขึ้นของพื้นที่คอ ในการศึกษาสังเกตว่ามีความกว้างของคอถึง 3 ความผิดปกติแต่กำเนิด 4 มิลลิเมตร ถูกบันทึกไว้ใน 2.4 เปอร์เซ็นต์ของทารกในครรภ์จาก 3.5 ถึง 4.4 มิลลิเมตร ใน 7.1 เปอร์เซ็นต์จาก 4.5 ถึง 5.4 มิลลิเมตร ใน 12.3 เปอร์เซ็นต์ที่ 6.5 มิลลิเมตรขึ้นไป ใน 35.6 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

ข้อมูลที่นำเสนอสามารถใช้ในการให้คำปรึกษาก่อนคลอด และเพื่อกำหนดกลยุทธ์ของการสังเกตแบบไดนามิก ในกรณีที่ตรวจพบพื้นที่คอที่ขยายใหญ่ขึ้น ในทารกในครรภ์ที่มีคาริโอไทป์ปกติ ปัจจุบันอยู่ในรัสเซียตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุข ได้มีการกำหนดว่าควรมีการกำหนดความหนาของพื้นที่คอ ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกที่ 1014 สัปดาห์ การตั้งครรภ์ขนาดที่ไม่ตรงกันถูกกำหนดให้เป็นเครื่องหมาย ของพยาธิสภาพของการตั้งครรภ์

โดยมีค่าเบี่ยงเบน 2 สัปดาห์ ในการปรากฏตัวของโรคซิสติกไฮโกรมาของทารกในครรภ์ อัตราการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ของทารกในครรภ์โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 68 เปอร์เซ็นต์ โดยที่เทิร์นเนอร์ซินโดรมครอบงำ หากทารกในครรภ์มี ออมฟาโลเซเล หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามันมีเพียงลูปในลำไส้ควรทำคาริโอไทป์ ช่วงของเครื่องหมายที่ตรวจพบได้ของพยาธิวิทยาโครโมโซม ในไตรมาสที่ 2 นั้นใหญ่กว่ามากและรวมถึงการเปลี่ยนแปลง

ในอวัยวะและระบบต่างๆ ตัวอย่างเช่นในการศึกษาสมองสามารถตรวจพบ โพรงหัวใจ โฮโลโปรเซนเซฟาลี ภาวะศีรษะเล็ก ถุงน้ำคั่งของ CSF ความผิดปกติของโพรงในร่างกายกะโหลกหลัง รูปร่างกะโหลกศีรษะผิดปกติ นอกจากนี้เครื่องหมายที่สำคัญที่สุด ได้แก่ ข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้ไฮเปอร์อิก ลำไส้เล็กส่วนต้น พยาธิวิทยาใบหน้า การขยายตัวของระบบไพโลคาลิเซียลของทารกในครรภ์ ความผิดปกติอื่นๆของไต ถุงน้ำรังไข่ในทารกในครรภ์

ความไม่สมส่วนในความยาวของกระดูกท่อ ความผิดปกติของมือและเท้า พยาธิสภาพของสายสะดือ อาการท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกันของทารกในครรภ์ โพลีไฮเดรมนิโอและโอลิโกไฮดรานิออส รูปแบบสมมาตรของกลุ่มอาการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ จนถึงปัจจุบันเมื่อเลือกโปรแกรมการตรวจหญิงตั้งครรภ์อย่างมีเหตุผล ต้องจำไว้ว่าความแม่นยำของการวินิจฉัยก่อนคลอดนั้นเพิ่มขึ้น ด้วยการใช้การตรวจวินิจฉัยหลายอย่าง และการประเมินปัจจัยเสี่ยงหลายประการ

ข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจโดยใช้วิธีการรุกรานในไตรมาสแรก มีความแตกต่างเพียงเล็กน้อยจากข้อบ่งชี้ในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ตามหลักการดั้งเดิมของการสร้างกลุ่มเสี่ยงสำหรับหญิงตั้งครรภ์ ที่ถูกคุกคามโดยการเกิดของเด็กที่มีโรคประจำตัว กรรมพันธุ์ควรมีการศึกษาแบบรุกราน สตรีมีครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป ผู้ป่วยที่มีประวัติการป่วย การเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมหรือโรคโมโนเจนิค ภายใต้การวินิจฉัยก่อนคลอด

ครอบครัวที่คู่สมรสคนใดคนหนึ่ง เป็นพาหะของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ หรือคู่สมรสทั้ง 2 เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน สตรีมีครรภ์ที่ตรวจพบเครื่องหมายอัลตราโซนิก ของพยาธิวิทยาโครโมโซมระหว่างอัลตราซาวนด์ เช่น การขยายตัวของพื้นที่คอ

บทความที่น่าสนใจ : ดาวอังคาร การศึกษาและการอธิบายโครงกระดูกยุคก่อนประวัติศาสตร์